¿Qué buscan las pruebas?
A continuación le ofrecemos una descripción de algunas de las condiciones y los tratamientos disponibles.

• Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés)
  Los bebés que nacen con este trastorno no pueden procesar una sustancia llamada fenilalanina que se encuentra en la mayoría de los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. Cuando se detecta este trastorno a una edad temprana, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una dieta especial. En todos los estados y territorios de los EE.UU, se realizan pruebas a los recién nacidos para detectar la existencia de fenilcetonuria.
• Hipotiroidismo
  Los bebés que nacen con este trastorno tienen una deficiencia hormonal que retrasa el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona para permitir su desarrollo normal. En todos los estados y territorios de los EE.UU. se realizan pruebas a los recién nacidos para detectar la existencia de hipotiroidismo.
• Galactosemia
  Los bebés con galactosemia no pueden convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el organismo puede utilizar como fuente de energía). La galactosemia puede provocar ceguera, retraso mental y la muerte. Esta condición se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé.
• Anemia de glóbulos falciforme
  Esta enfermedad hereditaria de la sangre causa ataques de dolor, daños a órganos vitales como los pulmones, los riñones y el cerebro y, a veces, infecciones serias y la muerte durante la niñez. Mediante el tratamiento temprano, se pueden prevenir algunas complicaciones de la anemia de glóbulos falciformes.
• Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés)
  Los bebés afectados por este grupo de trastornos tienen una deficiencia de ciertas hormonas. La CAH afecta el desarrollo genital y, en casos severos, pueden alterar el funcionamiento normal de los riñones y provocar la muerte. El tratamiento de por vida con las hormonas que faltan suprime la enfermedad.
• Pérdida de la audición
  La detección temprana de la pérdida de la audición permite colocar al bebé ayudas auditivas antes de los 6 meses de edad. Esta intervención temprana ayuda a evitar ciertos problemas del desarrollo del habla y del lenguaje. 

March of Dimes recomienda que se le realicen a todos los recién nacidos las pruebas necesarias para detectar al menos 31 trastornos y la pérdida de audición. Entre los trastornos se incluye:

• Fenilcetonuria (Phenylketonuria - PKU)
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH)
• Insuficiencia de biotinidasa
• MSUD (orina con olor al jarabe de arce)
• Galactosemia
• Homocistinuria
• Anemia de células falciformes
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
• Aciduria de 3-OH 3-CH3 glutárica (HMG)
• Acidemia argininosuccínico (ASA)
• Deficiencia de beta-cetolísis (BKT)
• Defecto en la habilidad del cuerpo en coger carnitna (CUD)
• Citrulinemia (CIT)
• Fibrosis quística (CF)
• Acidemia glutárica tipo 1 (GA 1)
• Hb S/Beta-talasemia (Hb S/Th)
• Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)
• Pérdida de audición
• Acidemia isovalérica (IVA)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
• Acidemia metilmalónica (Cbl A,B)
• Acidemia metilmalónica (deficiencia de mutasa) (MUT)
• Deficiencia carboxilasa múltiple (MCD)
• Acidemia propiónica (PROP)
• Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP)
• Tisosinemia tipo 1 (TYR 1)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
• Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
• Enfermedades graves de cardiopatía congénita (CCHD)

¿Cómo se realizan las pruebas?
La mayoría de estas pruebas utilizan una muestra de sangre tomada antes de que el bebé deje el hospital. Mediante una ligera punción en el talón del bebé se obtienen unas gotas de sangre para el análisis de laboratorio. La misma muestra de sangre puede utilizarse para detectar otros trastornos.

Por lo general, la muestra de sangre del bebé se envía a un laboratorio público del estado para realizar las pruebas. El médico responsable del cuidado del bebé recibe los resultados.

Las pruebas de pérdida de audición miden la manera en que el bebé responde a los sonidos. Para ello se utiliza un audífono o un micrófono suave muy pequeño que se coloca en el oído del bebé. Si estas pruebas dan resultados anormales, es posible que sea necesario someter al bebé a pruebas más específicas para determinar si tiene pérdida de la audición.

¿Qué significa un resultado anormal en una prueba?
Los padres no deben alarmarse demasiado si reciben resultados anormales. La información proporcionada por las pruebas de detección iniciales es sólo preliminar y debe ser confirmada con pruebas más precisas.

Para poder ofrecer seguimiento y otras pruebas de ser necesario, es importante que el hospital que realiza la prueba inicial y el médico del bebé tengan la información de contacto actualizada de los padres para que se puedan comunicar con ustedes. 

¿Qué debo hacer si le diagnostican una de estas condiciones a mi bebé?
Es probable que su hijo necesite una terapia de seguimiento en un centro pediátrico especializado en niños con trastornos metabólicos o genéticos. Es esencial seguir las recomendaciones del pediatra o médico para facilitar el desarrollo saludable de su hijo. A medida que su hijo crezca, necesitará de una supervisión y evaluación continua y minuciosa.

Para más información
Consulte a su médico o al departamento de salud de su estado para averiguar cuáles son las pruebas que se realizan normalmente en su estado.  Usted también puede visitar la página del Centro de Recursos Nacional sobre las Pruebas de Diagnóstico y Genética (sitio en inglés). El Centro provee información sobre organizaciones que ofrecen pruebas suplementales además a las que se realizan en su estado. March of Dimes provee este enlace con fines informativos solamente y no significa la promoción de una compañía en particular.