¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos se deben a factores genéticos o ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.¹

¿Cómo se transmiten los trastornos genéticos al bebé?
Existen tres tipos principales de defectos congénitos genéticos:

Defectos por mutación de un solo gen: la mutación de un solo gen puede ser causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos aproximadamente de 20,000 a 25,000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello⁴ y que, además, controlan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de cada sistema de nuestro cuerpo. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo:

• Acondroplasia (una forma de enanismo)
• Síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo)

Otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo:

• Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso)
• Fibrosis quística (un trastorno serio de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas de extracción caucásica).

También existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen anormal (y que, por lo general, no la padece). Cada hijo de una madre portadora de un gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por lo general, las hijas no lo heredan pero pueden ser portadoras, al igual que la madre. Por ejemplo:

• Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre)
• Distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).

Defectos congénitos cromosómicos: distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son causadas por un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. Por ejemplo:

• Síndrome de Down (un cromosoma 21 adicional u otra redistribución de los cromosomas produce material genético adicional a partir de dicho cromosoma). Los niños afectados presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
• Trisomías 18 y 13 (un cromosoma 18 ó 13 adicional). Los bebés afectados sufren de varios defectos congénitos y, con frecuencia, mueren durante los primeros meses de vida.
• Anomalías de los cromosomas sexuales (falta o exceso de cromosomas sexuales X e Y). Estos trastornos afectan el desarrollo sexual y pueden producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).

Defectos congénitos multifactoriales: aparentemente, algunos defectos congénitos son resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o más genes que lo hacen más propenso a tener un defecto congénito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposición genética a tener un defecto congénito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congénitos multifactoriales son:

• Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca)
• Defectos del tubo neural (defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida y la anencefalia)
• Defectos cardíacos.

¿Qué factores ambientales contribuyen a los defectos congénitos?
Las sustancias ambientales que pueden causar defectos congénitos se denominan teratógenos. Por ejemplo, el alcohol, ciertas drogas y medicamentos, las infecciones y ciertas sustancias químicas:

• Alcohol. Cada año nacen entre 1,000 y 6,000 bebés con síndrome alcohólico fetal (o FAS, por sus siglas en inglés) en los Estados Unidos.5 El FAS es un patrón de defectos congénitos mentales y físicos común en los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Las mujeres embarazadas o que están planificando un embarazo no deben beber alcohol en absoluto. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el bebé.
• Drogas. Las drogas ilícitas, como la cocaína, la marihuana y el éxtasis, pueden producir defectos congénitos. Las mujeres embarazadas no deben consumir drogas ilícitas y deben informar a su médico si necesitan ayuda para dejar de consumirlas. Algunos medicamentos de venta bajo receta también pueden causar defectos congénitos. Las mujeres que toman cualquiera de los medicamentos indicados a continuación deben consultar a su médico antes de quedar embarazadas. Es posible que deban cambiar el medicamento por otro más seguro para el embarazo:
  o Inhibidores de la ACE (enalapril o captopril)
  o Andrógenos y productos derivados de la testosterona
  o Medicamentos contra el cáncer
  o Medicamentos contra el ácido fólico, como metotrexato o aminopterina
  o CarbamazepinaLevotiroxina
  o Litio
  o Fenitoína
  o Estreptomicina y canamicina
  o Tetraciclina
  o Trimetadiona y parametadiona
  o Ácido valproico
  o Warfarina y otros productos derivados de la coumarina.
  
  Si una mujer que toma cualquiera de los siguientes medicamentos queda embarazada, debe dejar de tomar el fármaco inmediatamente y consultar a su médico:
  o Acccutane®, Amnesteem®, Claravis�, Sotret® (isotretinoína) y otros retinoides
  o Soriatane® (acitretina)
  o Thalomid® (talidomida)
  o Revlimid® (lenalidomida).

Las mujeres que estén embarazadas o pensando en quedar embarazadas deben informar a su médico acerca de los medicamentos que están tomando para asegurarse de que no conlleven riesgos para su embarazo.

• Sustancias químicas. Existe poca información sobre los efectos de la mayoría de las sustancias químicas durante el embarazo. No obstante, se sabe que un pequeño número de sustancias químicas son nocivas para el feto. La mayoría de éstas se encuentra en el lugar de trabajo. Por ejemplo, se sospecha que la exposición a disolventes orgánicos (sustancias químicas que disuelven otras sustancias), como alcoholes, desengrasantes, diluyentes de pintura y removedores de barniz, aumenta el riesgo de defectos congénitos. Los altos niveles de exposición a pesticidas (en el trabajo o en casa) también pueden contribuir a defectos congénitos y a otras complicaciones durante el embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar los pesticidas siempre que sea posible, y aquellas que trabajan con sustancias
  químicas deben tomar todas las medidas preventivas para reducir su exposición a ellas. Las mujeres embarazadas o que estén planeando un embarazo también deben consultar a su médico acerca de todas las posibles exposiciones a sustancias químicas en su lugar de trabajo para determinar si requieren protecciones adicionales.
• Infecciones. Ciertas infecciones pueden producir defectos congénitos si la mujer las contrae durante el embarazo. Cada año en los Estados Unidos nacen aproximadamente 30,000 bebés (aproximadamente uno de cada 150) con una infección viral llamada citomegalovirus (CMV).⁶ Cada año aproximadamente 8,000 bebés infectados desarrollan discapacidades permanentes, como retraso mental y pérdida de la visión y la audición.6 Con frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros niños pequeños, que, por lo general, presentan pocos síntomas o ninguno.
• Infecciones de transmisión sexual. Las infecciones de transmisión sexual que pueda sufrir la madre también pueden poner en peligro al feto y al recién nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del bebé recién nacido o defectos en los huesos. Aproximadamente 350 bebés nacieron con sífilis congénita en los Estados Unidos en 2006.⁷

¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?
Algunos de los defectos congénitos más comunes son:

• Defectos cardíacos. Cada año en los Estados Unidos uno de cada 100 bebés nace con defectos cardíacos.¹ Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, los defectos cardíacos siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos.⁸
• Labio leporino/fisura palatina. Cada año aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con labio leporino/fisura palatina.¹ Los bebés afectados pueden tener problemas para comer y de habla y lenguaje. Algunos bebés afectados tienen una pequeña hendidura que puede corregirse con un procedimiento quirúrgico mientras que en otros casos más graves se requieren varias cirugías.
• Síndrome de Down. Esta anomalía cromosómica afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés en los Estados Unidos.¹ Los programas de intervención temprana y el tratamiento de los problemas de salud asociados han mejorado considerablemente las perspectivas de las personas afectadas.
• Espina bífida (espina abierta). Este trastorno afecta a aproximadamente uno de cada 2,500 bebés cada año en los Estados Unidos.¹ Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos.

Otros defectos congénitos comunes son los defectos musculoesqueléticos (que incluyen defectos en los brazos y en las piernas), defectos gastrointestinales (incluidos defectos en el esófago, el estómago y los intestinos) y defectos en los ojos. Por lo general, estos defectos congénitos son multifactoriales.

¿Qué son los defectos congénitos de la química del organismo?
En el 2004, aproximadamente 4,000 bebés nacieron con trastornos que afectaban la química de su organismo en los Estados Unidos.⁹ Estos trastornos se denominan trastornos metabólicos. En la mayoría de los casos, se trata de enfermedades genéticas recesivas. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. Muchos trastornos metabólicos pueden detectarse de forma rutinaria mediante pruebas de detección precoz al recién nacido, lo que permite un tratamiento temprano y un desarrollo saludable. March of Dimes recomienda someter a todos los recién nacidos a pruebas de detección para 29 trastornos (incluida la pérdida de audición), para los que existen tratamientos eficaces. Estos 29 trastornos incluyen, entre otros:

• Fenilcetonuria (PKU). Impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral. Los bebés afectados se someten a una dieta especial que previene el retraso mental. Por lo general, las personas afectadas deben seguir una dieta especial de por vida.
• Galactosemia. Los bebés afectados no pueden procesar la galactosa (un azúcar presente en la leche), la cual se acumula y puede llevar a retraso mental, ceguera e incluso a la muerte. Las personas afectadas se tratan con una dieta especial que no contiene productos lácteos.

Algunos trastornos metabólicos aún no tienen tratamiento. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. A los bebés afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las células cerebrales, produciendo ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad.

¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?
Hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito:

• Realizarse con su médico un examen previo a la concepción, es decir antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede identificar, y a menudo tratar, trastornos de salud que podrían representar un riesgo durante el embarazo. La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas de salud crónicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.¹⁰
• Asegurarse de tener las vacunas al día. Todas las mujeres deben someterse a una prueba para saber si son inmunes a la rubéola y a la varicela antes de quedar embarazadas y deben considerar la vacunación contra estas enfermedades si no son inmunes. Luego de ser vacunada, la mujer deberá esperar un mes antes de quedar embarazada. La rubéola conlleva un alto riesgo de defectos congénitos si la mujer contrae la infección durante el embarazo. La varicela también puede producir defectos congénitos, aunque el riesgo es bajo.
• Tomar diariamente un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico desde antes del embarazo y durante los primeros meses para prevenir los defectos del tubo neural. Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta, de 4 miligramos.¹¹ Las mujeres diabéticas, epilépticas u obesas tienen un riesgo mayor de tener un bebé con estos defectos congénitos. Es conveniente que consulten a su médico antes del embarazo para saber si deben tomar una dosis mayor de ácido fólico.
• Comer alimentos nutritivos, incluyendo alimentos que contengan ácido fólico y folato, la forma de ácido fólico que se encuentra naturalmente presente en alimentos como cereales enriquecidos para el desayuno, otros productos a base de cereales enriquecidos, legumbres, verduras de hojas verdes y jugo de naranja.
• Obtener atención prenatal con regularidad desde el comienzo del embarazo.
• No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higiénica del gato. Ambas son posibles fuentes de toxoplasmosis, una infección que puede causar defectos congénitos.
• Evitar el contacto con todos los roedores, incluidos hámsteres, ratones y cobayos. Estos animales pueden ser portadores de un virus nocivo para su bebé.
• No consumir pescado que contenga demasiado mercurio, como tiburón, pez espada, caballa y blanquillo o pez azulejo. Las mujeres que están embarazadas o planean quedar embarazadas pueden consumir sin problemas hasta 12 onzas por semana de otras especies que contienen pequeñas cantidades de mercurio, como camarones, salmón, abadejo, bagre y atún en lata de bajo contenido graso. No obstante, se recomienda no comer más de seis onzas de atún blanco (albacora) por semana. También se aconseja a las mujeres que consulten a las autoridades locales acerca de la seguridad de las especies provenientes de las aguas de la zona.
• Comenzar el embarazo con un peso saludable (ni muy alto ni muy bajo).
• No fumar y evitar la exposición al humo del cigarrillo de otras personas.
• No beber alcohol.
• No consumir drogas, incluso medicamentos de venta libre o a base de hierbas, a menos que le hayan sido recetados por un profesional que sabe de su embarazo.

¿Pueden diagnosticarse algunos defectos congénitos antes del nacimiento?
Los profesionales de la salud pueden diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidos los ultrasonidos, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Los ultrasonidos pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y la muestra del villus coriónico se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y muchos defectos congénitos genéticos. La mayoría de las mujeres se realizan pruebas de detección precoz (análisis de sangre) para saber si tienen un riesgo mayor de tener un bebé con ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down y espina bífida. Estas pruebas de detección precoz no permiten diagnosticar una enfermedad o trastorno pero pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.

¿Pueden tratarse los defectos congénitos antes del nacimiento?
Como resultado de las pruebas diagnósticas prenatales, un porcentaje reducido de parejas llega a saber que su bebé tiene un defecto congénito. Si bien esta noticia puede ser un golpe muy fuerte, es posible que gracias al diagnóstico se puedan mejorar las perspectivas para el bebé. En la actualidad, es posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento. Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalónica (dos trastornos metabólicos hereditarios que ponen en peligro la vida del bebé) y se los ha tratado en el útero, con el consecuente nacimiento de un bebé sano.

Mediante la cirugía prenatal se ha salvado a bebés con obstrucciones en el tracto urinario y tumores poco frecuentes en los pulmones. No obstante, la cirugía prenatal conlleva una serie de riesgos graves para la madre y para el bebé, como el nacimiento prematuro. Los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) están realizando un estudio para comparar la seguridad y eficacia de la cirugía antes y después del nacimiento en el caso de bebés con espina bífida. Los médicos también han salvado bebés con arritmias serias tratando a la mujer embarazada con medicamentos.

Incluso en aquellos casos en que el feto tiene un trastorno para el que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.

Recomendamos a las parejas que han tenido un bebé con un defecto congénito, o que tengan antecedentes familiares de defectos congénitos, que consulten a un asesor en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Los asesores en genética también pueden derivar a la pareja a médicos especialistas y a grupos de apoyo adecuados en la comunidad. Puede consultar a un asesor en genética en los principales centros médicos y hospitales de enseñanza.

Referencias
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Birth Defects. 11 de marzo de 2009, www.cdc.gov/toxoplasmosis.

2. National Institutes of Health (NIH). Birth Defects. Consultado 11 de mayo de 2009, www.nci.nih.gov/cancerinfo/wyntk/myeloma.

3. Mathews, T.J. y MacDorman, M.F. Infant Mortality Statistics from the 2005 Period Linked Birth/Infant Death Data Set. National Vital Statistics Reports, volumen 57, número 2, 30 de julio de 2008.

4. National Human Genome Research Institute. A Brief Guide to Genomics. 23 de diciembre de 2008, www.genome.gov/18016863.

5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Erratum: Volumen 54, N° RR-11. Morbidity and Mortality Weekly Report, volumen 55, número 20, 26 de mayo de 2006, pág. 568.

6. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Cytomegalovirus. 3 de noviembre de 2008, www.cdc.gov/cmv/pregnancy.htm.

7. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Syphilis � CDC Fact Sheet. Actualizado 4 de enero de 2008, www.cdc.gov/std/Syphilis/STDFact-Syphilis.htm.

8. Kung, H., et al. Deaths: Final Data for 2005. National Vital Statistics Reports, volumen 56, número 10, 24 de abril de 2008.

9. Overview of NBS Programs: States of the States. Briefing Presented at the First Meeting of the Advisory Committee on Heritable Disorders and Genetic Diseases in Newborns and Children, 7-8 de junio de 2004, Washington, DC.

10. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Pregestational Diabetes Mellitus. ACOG Practice Bulletin, número 60, marzo de 2005 (confirmado 2007).

11. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Folic Acid: Questions and Answers. Actualizado 31 de marzo de 2009, www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/faqs.html.

Junio del 2009 (actualizado en Mayo del 2010)