A excepción de las pruebas de audición, todas las pruebas de detección para neonatos se realizan usando unas gotas de sangre del talón del bebé. Afortunadamente, la mayoría de los bebés pasan estas pruebas sin problema alguno. Sin embargo, en 2002 se comprobó que aproximadamente 3.300 bebés tenían trastornos metabólicos y de 12.000 a 16.000 tenían deficiencias auditivas.^1,2 En esos casos, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden evitar que el bebé tenga defectos de por vida y permitir que se desarrolle de forma saludable.

¿Cuáles son las pruebas de detección para neonatos a las que probablemente sometan a mi bebé?
Esto dependerá de dónde haya nacido el bebé. Actualmente, cada estado o región ejecuta por ley su propio programa de diagnóstico para neonatos. Los programas individuales varían mucho en el número y tipo de condiciones para los que se realizan las pruebas. Algunos estados realizan pruebas sólo de cuatro trastornos, mientras que otros realizan pruebas de 30 o más.³

Puede averiguar cuáles son las pruebas que se acostumbran hacer en su estado preguntando a su médico o al departamento de salud de su estado. También puede visitar el sitio Web National Newborn Screening and Genetics Resource Center en www.genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.pdf. Este sitio enumera los laboratorios comerciales y los laboratorios sin fines de lucro que proporcionan amplias pruebas de diagnóstico en neonatos para los padres que deseen someter a sus hijos a pruebas adicionales que no se realizan en su estado para detectar otros trastornos.

En todos los estados y territorios de EE.UU., los recién nacidos son sometidos a pruebas para comprobar la existencia de fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo y galactosemia.³  La prueba de PKU fue la primera prueba de detección en neonatos del país. Desarrollada con la ayuda de March of Dimes, ha sido administrada periódicamente desde la década de 1960. La PKU afecta aproximadamente a un bebé de cada 25,000.⁴ Los bebés con este trastorno no pueden procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina que contienen casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.

Cuando se detecta este trastorno a una edad temprana, es posible prevenir el retraso mental alimentando al bebé con una fórmula especial que contiene poca fenilalanina. Deberá seguir esta dieta baja en fenilalanina durante toda su niñez, adolescencia y, en general, toda la vida.

Las mujeres en edad fértil con PKU deben seguir la dieta baja en fenilalanina antes y durante el embarazo. Esto previene a menudo el retraso mental en sus hijos porque evita la exposición fetal a niveles altos de fenilalanina maternos.⁵

El hipotiroidismo congénito es el trastorno más habitual identificado por las pruebas de rutina de detección. Afecta al menos a un bebé de cada 5.000.⁴  El hipotiroidismo congénito es una deficiencia hormonal de la tiroides que produce un retraso en el crecimiento y el desarrollo cerebral. Cuando esta deficiencia se detecta a tiempo, se puede tratar al bebé con dosis orales de la hormona de la tiroides para permitir su desarrollo normal.

La galactosemia, que afecta aproximadamente a un bebé de cada 50.000, puede provocar la muerte del bebé o ceguera y retraso mental.⁴ Un bebé con galactosemia no es capaz de convertir la galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en glucosa (un tipo de azúcar que el cuerpo utiliza como fuente de energía). Esta enfermedad se trata eliminando la leche y todos los productos lácteos de la dieta del bebé; esta restricción de la dieta es para toda la vida.⁵

Casi todos los estados realizan también pruebas para detectar anemia de células falciformes, hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y pérdida de la audición.³ La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria de la sangre que puede causar crisis de dolor, daños a órganos vitales y, a veces, la muerte durante la niñez. Los niños pequeños que tienen esta enfermedad son especialmente susceptibles a contraer ciertas infecciones bacterianas peligrosas, como la neumonía y la meningitis. Unos cuidados médicos atentos y el tratamiento continuo con penicilina desde la infancia pueden reducir considerablemente estas graves complicaciones y los fallecimientos que ocasionan. La anemia de células falciformes afecta a uno de cada 400 bebés afroamericanos y al menos a uno de cada 5.000 de todos los bebés en Estados Unidos.⁴

La CAH es un grupo de trastornos, en los cuales hay una insuficiencia de ciertas hormonas que a veces afectan el desarrollo genital. En los casos graves, la CAH puede provocar una pérdida de sal en el organismo que pone en peligro la vida. Esta enfermedad, que afecta a uno de cada 25.000 niños, puede eliminarse mediante el tratamiento de por vida con las hormonas que faltan.⁴

Hasta 3 o 4 de cada 1.000 recién nacidos padecen una deficiencia auditiva significativa.² Sin la realización de pruebas, en la mayoría de los bebés no se detectan estas deficiencias de audición hasta los 2 o 3 años.² A esa edad, muchas veces ya se han desarrollado problemas y demoras en el aprendizaje del habla. La detección de la pérdida de la audición en el período neonatal permite colocar al bebé ayudas auditivas antes de los seis meses de edad, lo que contribuye a impedir serios problemas en el desarrollo del habla y del lenguaje.

¿Qué otros trastornos pueden detectarse mediante las pruebas diagnósticas para neonatos?
Los avances tecnológicos recientes, como la espectrometría de masa en tándem, hace posible realizar pruebas de diagnóstico de unos 55 trastornos. March of Dimes desea que se realicen a todos los bebés de todos los estados pruebas de diagnóstico de al menos 29 trastornos específicos para los que hay disponible un tratamiento efectivo. Esta recomendación de March of Dimes se basa en el respaldo de un informe del American College of Medical Genetics (encargado por Health Resources and Services Administration) que insta a que se realicen las pruebas de 29 trastornos⁴ y se actualizará cuando sea apropiado. (Además de esos 29 trastornos, March of Dimes recomienda que los estados informen de los resultados de las pruebas de 25 trastornos de “objetivo secundario”. Sin embargo, el tratamiento para esos trastornos adicionales no está todavía disponible en general.)

Es probable que el tratamiento de los 29 trastornos mejore la salud de los niños a los que afectan. Los trastornos se agrupan en cinco categorías:

Trastornos del metabolismo del ácido orgánico: Cada trastorno de ese grupo de trastornos heredados proviene de la pérdida de actividad de una enzima implicada en la descomposición de aminoácidos, la formación de bloques de proteínas, y otras sustancias como lípidos, azúcares y esteroides. Cuando alguno de estos componentes químicos no se descompone correctamente, se crean ácidos tóxicos en el cuerpo. Si no se tratan, estos trastornos pueden provocar un coma o la muerte durante el primer mes de vida. Estos trastornos son: 

• IVA (acidemia isovalérica)
• GA I (acidemia glutárica)
• HMG (acidemia glutárica 3-OH 3-CH3)
• MCD (insuficiencia de carboxilasa múltiple)
• MUT (acidemia metilmalónica, insuficiencia de mutasa)
• 3MCC (insuficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil-CoA)
• Cbl A,B (acidemia metilmalónica)
• PROP (acidemia propiónica)
• BKT (insuficiencia de betacetotiolasa )

Trastornos de oxidación de ácidos grasos: Este grupo de trastornos se caracteriza por defectos heredados de enzimas necesarias para convertir grasa en energía. Cuando el cuerpo se queda sin glucosa (azúcar), normalmente descompone la grasa para apoyar la producción de combustibles alternativos (cetonas) en el hígado. Puesto que los individuos que sufren estos trastornos tienen un bloqueo en esta vía, las células sufren una crisis de energía cuando se quedan sin glucosa. Lo más probable es que esto suceda cuando un individuo está enfermo o se salta las comidas. Sin tratamiento, esto puede afectar al cerebro y a muchos órganos y progresar a veces hasta producir un coma o la muerte. Estos trastornos son:
    

• MCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
• VLCAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
• LCHAD (insuficiencia de acil-CoA deshidrogenasa L-3-OH de cadena larga)
• TFP (insuficiencia de proteínas trifuncional)
• CUD (defecto de absorción de carnitina)

Trastornos de metabolismo de aminoácidos: Éste es un grupo diverso de trastornos con diferentes grados de gravedad. A algunos individuos les faltan enzimas necesarias para descomponer los componentes básicos de proteínas denominados aminoácidos. Otros tienen deficiencias en las enzimas que ayudan al cuerpo a deshacerse del nitrógeno incorporado en las moléculas de los aminoácidos. Los niveles tóxicos de aminoácidos o amoniaco pueden acumularse en el cuerpo y provocar varios síntomas, incluida la muerte. Estos trastornos son: 

• PKU (fenilcetonuria)
• MSUD (orina con olor al jarabe de arce)
• HCY (homocistinuria debida a la insuficiencia de CBS)
• CIT (citrulinemia)
• ASA (acidemia argininosuccínica)
• TYR I (tirosinemia tipo I)

Hemoglobinopatías: Estas enfermedades heredades de los glóbulos rojos provocan varios grados de anemia (falta de glóbulos rojos) y otros problemas de salud. La gravedad de estos trastornos varía enormemente de una persona a otra. Estos trastornos son: 

• Hb SS (anemia de células falciformes)
• Hb S/Th (betatalasemia/hemoglobina S)
• Hb S/C (hemoglobinopatía S/C)

Otros: Este grupo mixto de trastornos incluye algunas enfermedades heredadas y otras que no lo son. Este grupo de trastornos varía mucho de gravedad, de leve a peligroso para la vida. Estos trastornos son: 

• CH (hipotiroidismo congénito)
• BIOT (insuficiencia de biotinadasa)
• CAH (hiperplasia suprarrenal congénita debida a una insuficiencia de 21-hidroxilasa)
• GALT (galactosemia clásica)
• HEAR (pérdida de audición)
• CF (fibrosis quística)

¿Cómo se realizan estas pruebas de detección?
Todos estos trastornos, a excepción de la pérdida de audición, se detectan mediante un análisis de sangre. Mediante una ligera punción en el talón del bebé se obtienen unas gotas de sangre para el análisis de laboratorio. Se puede utilizar la misma muestra de sangre para comprobar si existen 55 trastornos o más. Por lo general, el análisis de la sangre del bebé se realiza en un laboratorio estatal que luego informa de los resultados al médico encargado de los cuidados del bebé.

Los bebés se someten a pruebas de pérdida de la audición con una de las dos pruebas que miden cómo responde el bebé a los sonidos. Estas pruebas se realizan en la sala para recién nacidos del hospital, utilizando ya sea un micrófono o un audífono pequeño y suave que se coloca dentro del oído del bebé. Si alguna de estas pruebas presenta resultados anormales, es posible que sea necesario someter al bebé a pruebas de audición más precisas para determinar si padece una deficiencia auditiva.

¿Cuánto tiempo después del nacimiento deben realizarse estas pruebas de detección?
Debe tomarse una muestra de sangre de cada bebé recién nacido antes de que éste abandone el hospital, normalmente de 24 a 48 horas después del nacimiento. Sin embargo, es posible que algunas de estas pruebas (como la de la PKU) no produzcan resultados precisos si se realizan enseguida después del nacimiento. Algunos bebés son sometidos a estas pruebas antes de las 24 horas de vida para poder facilitar su salida del hospital. Como es posible que algunos casos de PKU pasen desapercibidos cuando la prueba se realiza demasiado pronto, la American Academy of Pediatrics recomienda la obtención y el análisis de una segunda muestra de sangre cuando la primera muestra se toma antes de las 24 horas de vida del neonato.⁶  Algunos estados lo realizan de forma rutinaria dos veces en la sala para recién nacidos y de nuevo aproximadamente dos semanas después. Las pruebas de audición se realizan normalmente antes de que el bebé sea dado de alta del hospital. Los bebés nacidos fuera del hospital deben someterse a las pruebas de detección realizadas antes del séptimo día de vida.⁶

¿Qué significa la obtención de un resultado anormal en una prueba?
Los padres no deben alarmarse demasiado ante la obtención de resultados anormales, ya que la información proporcionada por las pruebas de detección iniciales es sólo preliminar y debe ser confirmada con pruebas más precisas. Por ejemplo, la mayoría de los bebés cuyas primeras pruebas de tiroides  arrojan resultados anormales resultan ser normales con la segunda prueba, al igual que en la mayoría de los resultado de las pruebas de audición anormales.^6,7

¿Qué debo hacer si las pruebas indican que mi hijo tiene alguno de estos trastornos?
Es probable que su hijo necesite una terapia de seguimiento en un centro pediátrico especializado en niños con trastornos metabólicos o genéticos. Es esencial seguir las recomendaciones de su médico para facilitar el desarrollo saludable de su hijo. A medida que su hijo crezca, necesitará de una supervisión y evaluación continua y minuciosa.

Si uno de mis hijos tiene un trastorno, ¿lo tendrán también mis otros hijos?
En la mayoría de los trastornos detectados por las pruebas de diagnóstico para neonatos, cuando un niño de una familia se ve afectado, la posibilidad de que ocurra el mismo defecto de nacimiento en un hermano es de 1 de cada 4. Las posibilidades siguen siendo las mismas con cada embarazo. Los padres que hayan tenido un bebé con uno de estos trastornos podrán hablar sobre el riesgo de tener otro hijo afectado con el médico o un asesor genético. Estos trastornos se heredan cuando ambos padres tienen el mismo gen anormal y lo transfieren a su bebé. Cuando un padre tiene el gen anormal pero no la enfermedad, se dice que es portador de la misma. Es raro que la salud de un portador quede afectada.

Por lo general, el hipotiroidismo congénito no se hereda de los padres.⁶ Es poco común que los hermanos de un niño afectado también tengan este trastorno.

Las deficiencias de audición pueden ser transmitidas a través de los genes paternos. Sin embargo, es improbable que otras causas de la pérdida de audición, como las infecciones que se pasan al bebé durante el embarazo o el nacimiento, vuelvan a ocurrir en otro embarazo.  

¿Apoya March of Dimes la investigación sobre las pruebas de diagnóstico para neonatos?
March of Dimes apoya desde hace tiempo la investigación relacionada con las pruebas de diagnóstico para neonatos. En la década de los sesenta, un becario de March of Dimes desarrollo la primera prueba de detección de la PKU. Otros becarios han desarrollado pruebas de detección para la insuficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita y han contribuido al desarrollo de las pruebas del hipotiroidismo. March of Dimes también financia investigaciones dirigidas a mejorar el tratamiento de niños con varios trastornos diagnosticados y, durante muchos años, ha trabajado para ampliar y mejorar los programas de diagnóstico de neonatos.

Referencias
1. General Accounting Office. Newborn Screening: Characteristics of State Programs. Washington, DC: U.S. General Accounting Office; 2003. Publication GAO-03-449. Data from the National Newborn Screening and Genetics Resource Center.

2. National Center for Hearing Assessment and Management, Utah State University, consultado 9/28/04, www.infanthearing.org/resources.html.

3. National Newborn Screening and Genetics Resource Center. U.S. National Screening Status Report. Actualizado 9/8/04, www.genes-r-us.uthscsa.edu/nbdisorders.pdf.

4. American College of Medical Genetics. Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System. Final Report, 8 de marzo de 2005, http://mchb.hrsa.gov/screening.

5. Tuerck, J., et al. The Northwest Regional Newborn Screening Program Oregon Practitioner’s Manual, Séptima edición. Oregon Health & Science University and Oregon Department of Human Services, 2004, www.dhs.state.or.us/publichealth/nbs/expand/cfm.

6. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Newborn Screening Fact Sheets. Pediatrics, volumen 98, número 3, septiembre de 1996.

7. American Academy of Pediatrics. Hearing – Understanding Screening Results. Consultado 9/30/04, www.medem.com.

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