¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?

Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.1

Defectos por mutación de un solo gen

En muchos casos, la mutación de un solo gen puede ser causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello,3 y que además controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.

Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal.

Esto se conoce como herencia dominante; por ejemplo:

Acondroplasia (una forma de enanismo)

Síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo)

Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; por ejemplo:

Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso)

Fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas de extracción caucásica)

También existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general, no la padece); por ejemplo:

Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre)

Distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva)

Defectos congénitos cromosómicos

Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.

El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales de la mayoría de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son causas comunes de aborto espontáneo.

La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).

Factores ambientales

Las sustancias ambientales que pueden causar defectos congénitos se denominan teratógenos; por ejemplo, el alcohol, ciertas drogas y medicamentos, las infecciones y ciertos productos químicos.

Cada año nacen entre 1.000 y 6.000 bebés con síndrome alcohólico fetal (FAS) en los Estados Unidos.4 El FAS es un patrón de defectos congénitos mentales y físicos común en los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Las mujeres embarazadas o que están planificando un embarazo no deben beber alcohol en absoluto. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el bebé.

Algunas drogas y medicamentos pueden causar predisposición a ciertos defectos congénitos. Por ejemplo, la isotretinoína, comercializada con los nombres Accutane, Amnesteem, Claravis y Sotret y utilizada para tratar el acné, conlleva un alto riesgo de defectos congénitos serios. Las mujeres embarazadas o en edad fecunda no deben utilizar nunca este medicamento. Las drogas ilícitas, como la cocaína, también pueden conllevar un riesgo.

Ciertas infecciones pueden producir defectos congénitos si la mujer las contrae durante el embarazo. Cada año nacen aproximadamente 40.000 bebés (aproximadamente el uno por ciento de todos los recién nacidos en los Estados Unidos) con una infección viral llamada citomegalovirus (CMV).5 Aproximadamente uno de cada 10 bebés infectados sufre discapacidades graves, como retraso mental y pérdida de la visión y la audición.5 Con frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros niños pequeños, que, por lo general, presentan pocos síntomas o ninguno.

Las infecciones transmitidas sexualmente que pueda sufrir la madre también pueden poner en peligro al feto y al recién nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del neonato o defectos en los huesos. Aproximadamente 412 bebés nacieron con sífilis congénita en 2002.6

Defectos congénitos multifactoriales

Todo parece indicar que algunos defectos congénitos son resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o más genes que lo hacen más propenso a tener un defecto congénito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposición genética a tener un defecto congénito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congénitos multifactoriales son:

Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca)

Defectos del tubo neural (defectos congénitos serios en el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida y la anencefalia)

Defectos cardíacos

¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?

El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes en los Estados Unidos.7 Aproximadamente 6.800 bebés nacen con labio leporino/fisura palatina cada año.7 Este defecto puede causar problemas para la alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje. Algunos bebés afectados tienen una pequeña hendidura que puede corregirse con un procedimiento quirúrgico mientras que en otros casos más graves se requieren varias cirugías. Cada año nacen cerca de 5.500 bebés con síndrome de Down.7

Cada año nacen aproximadamente 1.900 bebés con un defecto cardíaco serio llamado transposición de las grandes arterias.7 Una cantidad aún mayor nace con otros defectos cardíacos serios. Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, estas anomalías siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos.8 En general, se desconocen las causas de las malformaciones en el corazón del bebé, aunque se cree que las causas radican en factores genéticos y ambientales.

La espina bífida (o espina abierta) afecta a aproximadamente 1.300 bebés cada año.9 Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como ambientales (incluidas cantidades insuficientes de una vitamina llamada ácido fólico) son determinantes.

Otros defectos congénitos comunes son los defectos musculoesqueléticos (que incluyen defectos en los brazos y en las piernas), defectos gastrointestinales (incluidos defectos en el esófago, el estómago y los intestinos) y defectos en los ojos.7 Por lo general, esos defectos congénitos son multifactoriales.

¿Qué son los defectos congénitos de la química del organismo?

En 2002, aproximadamente 3.000 bebés nacieron con trastornos que afectaban la química de su organismo (trastornos metabólicos).10 Estos trastornos no son visibles pero pueden ser nocivos e incluso fatales.

La mayoría de los trastornos en la química del organismo son enfermedades genéticas recesivas. Estas enfermedades son causadas por la incapacidad de las células de producir las enzimas (proteínas) necesarias para transformar ciertos productos químicos en otros, o para transportar sustancias de un lugar a otro. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. A los bebés afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las células cerebrales, produciendo ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad.

Otro ejemplo es la fenilcetonuria (PKU), que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las pruebas de detección habituales realizadas a los recién nacidos, las cuales hacen posible alimentar a los bebés afectados con una dieta especial con el fin de prevenir el retraso mental. March of Dimes recomienda someter a todos los recién nacidos a pruebas de detección para 29 trastornos (incluida la pérdida de audición), para los que existen tratamientos eficaces.

¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?

Hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Una medida importante es realizar una consulta con el médico antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede identificar, y a menudo tratar, trastornos de salud que podrían representar un riesgo durante el embarazo, como por ejemplo la hipertensión y la diabetes. El médico puede brindarle información a la mujer acerca de los factores relacionados con el estilo de vida, como por ejemplo fumar o beber alcohol, y acerca de las situaciones ocupacionales que pueden representar un riesgo para el embarazo. El médico también puede asegurarse de que los medicamentos que está tomando la mujer sean seguros durante el embarazo. Todas estas medidas contribuyen a prevenir los defectos congénitos.

La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas de salud crónicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.11

En la consulta previa al embarazo el médico puede controlar si la mujer se encuentra al día con las vacunas.  Si no es inmune a la rubéola y a la varicela, se debe vacunar antes de quedar embarazada. Gracias a la difusión de las campañas de vacunación durante la infancia, la rubéola es poco frecuente en la actualidad. No obstante, si la mujer contrae la enfermedad, el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos será alto. La varicela también puede producir defectos congénitos, aunque el riesgo es bajo. Deberá esperar un mes luego de haberse vacunado antes de intentar quedar embarazada.

El médico también le realizará preguntas a la mujer acerca de su historia clínica y la de su pareja y su familia. Esta información puede ayudarle a identificar factores de riesgo de defectos congénitos o condiciones genéticas heredadas. El médico podrá derivar a las parejas con factores de riesgo a un asesor en genética, quien podrá analizar con los padres los riesgos de defectos congénitos en sus hijos y solicitar análisis de sangre (por ejemplo, pruebas de portador), cuando sea necesario.

Todas las mujeres en edad fecunda que podrían quedar embarazadas deben tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de la vitamina B llamada ácido fólico. Los estudios demuestran que si se toma esta vitamina antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia). Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos congénitos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta, de 4 miligramos.12 Las mujeres diabéticas, epilépticas u obesas tienen un riesgo mayor de tener un bebé con estos defectos congénitos. Es conveniente que consulten a su médico antes del embarazo para saber si deben tomar una dosis mayor de ácido fólico.

Las mujeres que están embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas deben evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales, ya que queden producir defectos congénitos y otras complicaciones durante el embarazo. Asimismo, deben abstenerse de tomar cualquier medicamento �con receta, sin receta o a base de hierbas� sin consultar antes a su médico. También deben evitar cambiar la arena higiénica del gato o comer carnes crudas o poco cocidas. Éstas son posibles fuentes de toxoplasmosis, una infección que puede causar defectos congénitos.

¿Pueden diagnosticarse algunos defectos congénitos antes del nacimiento?

Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y la muestra del villus coriónico se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y numerosos defectos congénitos genéticos. La mayoría de las mujeres se realizan pruebas de detección (análisis de sangre) para saber si tienen un riesgo mayor de tener un bebé con ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down y espina bífida. Estas pruebas de detección no permiten diagnosticar una condición pero pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.

¿Pueden tratarse los defectos congénitos antes del nacimiento?

Como resultado de las pruebas diagnósticas prenatales, un porcentaje reducido de parejas llega a saber que su bebé tiene un defecto congénito. Si bien esta noticia puede ser un golpe muy fuerte, es posible que gracias al diagnóstico se puedan mejorar las perspectivas para el bebé. En la actualidad, es posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento.  Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalónica (dos trastornos hereditarios que afectan los procesos químicos del organismo y ponen en peligro la vida del bebé) y se los ha tratado en el útero, con el consecuente nacimiento de un bebé sano.

Mediante la cirugía prenatal se ha salvado a bebés con obstrucciones en el tracto urinario y tumores poco frecuentes en los pulmones. Se ha sometido a más de 300 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir la espina bífida antes de su nacimiento.13 La cirugía prenatal supone una serie de riesgos serios para la madre y el bebé, incluido el nacimiento antes de término. (Actualmente, los National Institutes of Health están realizando un estudio que durará hasta el año 2007 para comparar la seguridad y eficacia de la cirugía antes y después del nacimiento en el caso de bebés con espina bífida. Para obtener información póngase en contacto con www.spinabifidamoms.com.) Los médicos también han salvado bebés con arritmias serias tratando a la mujer embarazada con medicamentos.

No obstante, incluso en aquellos casos en que el feto tiene una condición para la que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.

Recomendamos a las parejas que han tenido un bebé con un defecto congénito, o que tengan antecedentes familiares de defectos congénitos, que consulten a un asesor en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Los asesores en genética también pueden derivar a la pareja a médicos especialistas y a grupos de apoyo adecuados en la comunidad.

Referencias

1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Birth Defects: Frequently Asked Questions. 21 de marzo de 2006, www.cdc.gov/ncbddd.bd/faq1.htm.

2. Martin, J.A., et al. Annual Summary of Vital Statistics�2003. Pediatrics, volumen 115, número 3, marzo de 2005, págs. 619-634.

3. National Institutes of Health (NIH). International Human Genome Sequencing Consortium Describes Finished Genome Sequence. NIH News, 20 de octubre de 2004, www.nih.gov/news/pr/oct2004/nhgri-20.htm.

4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Fetal Alcohol Information. Actualizado 5 de agosto de 2004, www.cdc.gov/ncbddd/fas/fasask.htm.

5. American Academy of Pediatrics. Cytomegalovirus, in Pickering, L.K. (ed.), Red Book: 2003 Report of the Committee on Infectious Diseases, 26° edición. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 2003, págs. 259-262.

6. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Syphilis � CDC Fact Sheet. Consultado 7 de junio de 2005, www.cdc.gov/std/syphilis/syphilis-facts.htm.

7. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects � United States, 1999-2001. Morbidity and Mortality Weekly Report, volumen 54 (51 y 52), 6 de enero de 2006, págs. 1301-1305.

8. Kochanek, K.D., et al. Deaths: Final Data for 2002. National Vital Statistics Reports, volumen 53, número 5, 12 de octubre de 2004.

9. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Spina Bifida and Anencephaly Before and After Folic Acid Mandate � United States, 1995-1996 and 1999-2000. Morbidity and Mortality Weekly Report, volumen 53, número 17, 7 de mayo de 2004, págs. 362-365.

10. National Newborn Screening and Genetics Resource Center, published in General Accounting Office, Newborn Screening: Characteristics of State Programs. Washington, DC: U.S. General Accounting Office, 2003, publicación GAO-03-449.

11. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Pregestational Diabetes Mellitus. ACOG Practice Bulletin, número 60, marzo de 2005.

12. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Folic Acid: Frequently Asked Questions. Actualizado 25 de septiembre de 2003, www.cdc.gov/doc.do/id/0900f3ec8000d588.

13. Bennett, K.A., et al. Fetal Surgery for Myelomeningocele, in Wyszynski, D. (ed.): Neural Tube Defects: From Origin to Treatment. New York City, Oxford University Press, 2006, págs. 217-230.

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Defectos congénitos, artículo 09-1131-98 4/06

Versión en español: Defectos congénitos, artículo 09-1132-98

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FINAL: 27 de abril de 2006